Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia without Lamin A/C Gene Mutation

Abstract Isolated left ventricular apical hypoplasia is a rare cardiomyopathy, with a broad range of clinical presentations. Since this entity was already described in association with osteomuscular diseases, mutation in the Lamin A/C gene has been regarded as a possible cause of this disease. This study describes the case of an asymptomatic teenager with isolated left ventricular apical hypoplasia and arthrogriposis but with no mutations in the entire Lamin A/C gene.

Evaluation of Coronary Circulation after Arterial Switch Operation. / Avaliação da Circulação Coronariana após a Cirurgia de Jatene.

BACKGROUND: Coronary artery evaluation remains after arterial switch operation a clinical challenge. OBJECTIVE: This study aims to correlate anatomical changes diagnosed by cardiac computed tomography (CCT) with physiological alterations on clinical evaluation to diagnose coronary obstruction in late ASO patients. METHODS: This study included 61 consecutive patients with mean age of 9.4 years who underwent ASO. The patients were submitted to echocardiography, electrocardiography, cardiopulmonary exercise test, and cardiac computed tomography to evaluate functional capacity and coronary artery anatomy. RESULTS: Cardiac computed tomography revealed that only 3.3% of the patients had coronary stenosis. These patients were asymptomatic, and no signs of myocardial ischemia were detected by the tests. CONCLUSION: The incidence of coronary abnormalities in late ASO patients was 3.3% in our cohort. There is no clear guideline as to why, when, and how these patients should be screened or what to propose when a coronary obstruction is diagnosed in asymptomatic patients.

FUNDAMENTO: A avaliação da artéria coronária após a cirurgia de Jatene ainda é um desafio clínico. OBJETIVO: Correlacionar alterações anatômicas identificadas por tomografia computadorizada cardíaca (TCC) com alterações fisiológicas detectadas na avaliação clínica para diagnosticar obstrução coronária no pós-operatório tardio de pacientes submetidos à cirurgia de Jatene. MÉTODOS: Este estudo incluiu 61 pacientes consecutivos com idade média de 9,4 anos que foram submetidos à cirurgia de Jatene. Os pacientes realizaram ecocardiografia, eletrocardiografia, teste cardiopulmonar do exercício, e tomografia computadorizada cardíaca para avaliação da capacidade funcional e anatomia da artéria coronária. RESULTADOS: A tomografia computadorizada cardíaca revelou que somente 3,3% dos pacientes apresentaram estenose da artéria coronária. Esses pacientes eram assintomáticos, e não foram detectados sinais de isquemia miocárdicas pelos exames realizados. CONCLUSÃO: A incidência de anormalidades da artéria coronária é de 3,3% no seguimento tardio de nossa coorte de pacientes submetidos à cirurgia de Jatene. Não existe uma diretriz clara sobre o porquê, quando, e como esses pacientes deveriam ser rastreados, ou o que propor quando pacientes assintomáticos forem diagnosticados com obstrução coronária.

Avaliação da Circulação Coronariana após a Cirurgia de Jatene / Evaluation of Coronary Circulation after Arterial Switch Operation

Resumo Fundamento A avaliação da artéria coronária após a cirurgia de Jatene ainda é um desafio clínico. Objetivo Correlacionar alterações anatômicas identificadas por tomografia computadorizada cardíaca (TCC) com alterações fisiológicas detectadas na avaliação clínica para diagnosticar obstrução coronária no pós-operatório tardio de pacientes submetidos à cirurgia de Jatene. Métodos Este estudo incluiu 61 pacientes consecutivos com idade média de 9,4 anos que foram submetidos à cirurgia de Jatene. Os pacientes realizaram ecocardiografia, eletrocardiografia, teste cardiopulmonar do exercício, e tomografia computadorizada cardíaca para avaliação da capacidade funcional e anatomia da artéria coronária. Resultados A tomografia computadorizada cardíaca revelou que somente 3,3% dos pacientes apresentaram estenose da artéria coronária. Esses pacientes eram assintomáticos, e não foram detectados sinais de isquemia miocárdicas pelos exames realizados. Conclusão A incidência de anormalidades da artéria coronária é de 3,3% no seguimento tardio de nossa coorte de pacientes submetidos à cirurgia de Jatene. Não existe uma diretriz clara sobre o porquê, quando, e como esses pacientes deveriam ser rastreados, ou o que propor quando pacientes assintomáticos forem diagnosticados com obstrução coronária.

Abstract Background Coronary artery evaluation remains after arterial switch operation a clinical challenge. Objective This study aims to correlate anatomical changes diagnosed by cardiac computed tomography (CCT) with physiological alterations on clinical evaluation to diagnose coronary obstruction in late ASO patients. Methods This study included 61 consecutive patients with mean age of 9.4 years who underwent ASO. The patients were submitted to echocardiography, electrocardiography, cardiopulmonary exercise test, and cardiac computed tomography to evaluate functional capacity and coronary artery anatomy. Results Cardiac computed tomography revealed that only 3.3% of the patients had coronary stenosis. These patients were asymptomatic, and no signs of myocardial ischemia were detected by the tests. Conclusion The incidence of coronary abnormalities in late ASO patients was 3.3% in our cohort. There is no clear guideline as to why, when, and how these patients should be screened or what to propose when a coronary obstruction is diagnosed in asymptomatic patients.

Endovascular treatment of gastroduodenal artery aneurysm: case report.

Gastroduodenal artery aneurysm is a disease with low incidence that manifests in a nonspecific form in the majority of cases, which hinders initial diagnosis. Symptomatic cases may present with abdominal pains or hemorrhage secondary to rupture. In cases in which the aneurysm ruptures, prognosis is poor and mortality can reach 40%. Steps should therefore be taken to ensure early diagnosis and treatment. Although open surgical treatment is an option, over recent years there has been a growing trend to use endovascular techniques. This report describes a rare case of a young patient with a gastroduodenal artery who was successfully treated with endovascular techniques.

Pulmonary 64-MDCT angiography with 50 mL of iodinated contrast material in an unselected patient population: a feasible protocol.

OBJECTIVE: To propose a protocol for pulmonary angiography using 64-slice multidetector computed tomography (64-MDCT) with 50 mL of iodinated contrast material, in an unselected patient population, as well as to evaluate vascular enhancement and image quality. MATERIALS AND METHODS: We evaluated 29 patients (22-86 years of age). The body mass index ranged from 19.0 kg/m(2) to 41.8 kg/m(2). Patients underwent pulmonary CT angiography in a 64-MDCT scanner, receiving 50 mL of iodinated contrast material via venous access at a rate of 4.5 mL/s. Bolus tracking was applied in the superior vena cava. Two experienced radiologists assessed image quality and vascular enhancement. RESULTS: The mean density was 382 Hounsfield units (HU) for the pulmonary trunk; 379 and 377 HU for the right and left main pulmonary arteries, respectively; and 346 and 364 HU for the right and left inferior pulmonary arteries, respectively. In all patients, subsegmental arteries were analyzed. There were streak artifacts from contrast material in the superior vena cava in all patients. However, those artifacts did not impair the image analysis. CONCLUSION: Our findings suggest that pulmonary angiography using 64-MDCT with 50 mL of iodinated contrast can produce high quality images in unselected patient populations.

OBJETIVO: Propusemos um protocolo com 50 mL de contraste, sem seleção de população e testamos o contraste vascular e a qualidade de imagem. MATERIAIS E MÉTODOS: Vinte e nove pacientes com idades entre 22 e 86 anos, com índice de massa corporal de 19,0 a 41,8 kg/m2, realizaram angiografia pulmonar em equipamento de 64 detectores. Foram injetados 50 mL de contraste iodado em acesso venoso periférico, na taxa de 4,5 mL/s2, com técnica de bolus tracking na veia cava superior. Dois radiologistas experientes avaliaram o realce vascular e a qualidade de imagem. RESULTADOS: A densidade média no tronco pulmonar, ramos direito e esquerdo, artérias pulmonares inferiores direita e esquerda foram, respectivamente, 382, 379, 377, 346 e 364 unidades Hounsfield. Artérias subsegmentares foram avaliadas em todos os casos. Artefatos por restos de contraste na veia cava superior estavam presentes em todos os casos, sem prejudicar a avaliação das imagens. CONCLUSÃO: Angiotomografia pulmonar pode ser realizada com 50 mL de contraste iodado, sem necessidade de seleção dos pacientes e apesar de suas características físicas, com boa qualidade de imagem.

Pulmonary 64-MDCT angiography with 50 mL of iodinated contrast material in an unselected patient population: a feasible protocol / Angiografia pulmonar em tomógrafo de 64 detectores com 50 mL de contraste iodado: protocolo de aquisição factível em uma população não selecionada de pacientes

Abstract Objective: To propose a protocol for pulmonary angiography using 64-slice multidetector computed tomography (64-MDCT) with 50 mL of iodinated contrast material, in an unselected patient population, as well as to evaluate vascular enhancement and image quality. Materials and Methods: We evaluated 29 patients (22-86 years of age). The body mass index ranged from 19.0 kg/m2 to 41.8 kg/m2. Patients underwent pulmonary CT angiography in a 64-MDCT scanner, receiving 50 mL of iodinated contrast material via venous access at a rate of 4.5 mL/s. Bolus tracking was applied in the superior vena cava. Two experienced radiologists assessed image quality and vascular enhancement. Results: The mean density was 382 Hounsfield units (HU) for the pulmonary trunk; 379 and 377 HU for the right and left main pulmonary arteries, respectively; and 346 and 364 HU for the right and left inferior pulmonary arteries, respectively. In all patients, subsegmental arteries were analyzed. There were streak artifacts from contrast material in the superior vena cava in all patients. However, those artifacts did not impair the image analysis. Conclusion: Our findings suggest that pulmonary angiography using 64-MDCT with 50 mL of iodinated contrast can produce high quality images in unselected patient populations.

Resumo Objetivo: Propusemos um protocolo com 50 mL de contraste, sem seleção de população e testamos o contraste vascular e a qualidade de imagem. Materiais e Métodos: Vinte e nove pacientes com idades entre 22 e 86 anos, com índice de massa corporal de 19,0 a 41,8 kg/m2, realizaram angiografia pulmonar em equipamento de 64 detectores. Foram injetados 50 mL de contraste iodado em acesso venoso periférico, na taxa de 4,5 mL/s2, com técnica de bolus tracking na veia cava superior. Dois radiologistas experientes avaliaram o realce vascular e a qualidade de imagem. Resultados: A densidade média no tronco pulmonar, ramos direito e esquerdo, artérias pulmonares inferiores direita e esquerda foram, respectivamente, 382, 379, 377, 346 e 364 unidades Hounsfield. Artérias subsegmentares foram avaliadas em todos os casos. Artefatos por restos de contraste na veia cava superior estavam presentes em todos os casos, sem prejudicar a avaliação das imagens. Conclusão: Angiotomografia pulmonar pode ser realizada com 50 mL de contraste iodado, sem necessidade de seleção dos pacientes e apesar de suas características físicas, com boa qualidade de imagem.

Avaliação por ressonância magnética de massas cardíacas / Magnetic resonance imaging evaluation of cardiac masses

FUNDAMENTO: Tumores cardíacos são extremamente raros; no entanto, quando há suspeita clínica, é necessária a correta avaliação diagnóstica, para planejar o tratamento mais adequado. Nesse contexto, a ressonância magnética cardiovascular tem um papel importante, permitindo uma abrangente caracterização de tais lesões. OBJETIVO: Revisar os casos encaminhados a um Serviço de Ressonância Magnética para investigação de massas cardíacas e paracardíacas. Descrever a série de casos positivos, juntamente de uma breve revisão da literatura para cada tipo de lesão e sobre o papel da ressonância magnética cardiovascular em sua avaliação. MÉTODOS: Entre agosto de 2008 e dezembro de 2011, foram revistos todos os casos de pacientes encaminhados a ressonância magnética com suspeita de neoplasia envolvendo o coração. Foram selecionados aqueles com confirmação histopatológica, evolução ou resposta terapêutica compatíveis com a suspeita clínica e achados de imagem. RESULTADOS: Entre os 13 pacientes incluídos neste estudo, oito (62%) tiveram confirmação histopatológica. Foram descritas cinco neoplasias benignas (mixomas, rabdomioma e fibromas), cinco neoplasias malignas (sarcoma, linfoma, síndrome de Richter cardíaca e doença metastática) e três lesões não neoplásicas (cisto pericárdico, trombo intracardíaco e vegetação infecciosa). CONCLUSÃO: A informação disponível sobre essa questão é escassa. Estudos prospectivos adicionais são necessários para elucidar o papel desses nutrientes no risco cardiovascular de pacientes com diabetes.

BACKGROUND: Cardiac tumors are extremely rare; however, when there is clinical suspicion, proper diagnostic evaluation is necessary to plan the most appropriate treatment. In this context, cardiovascular magnetic resonance imaging (CMRI) plays an important role, allowing a comprehensive characterization of such lesions. OBJECTIVE: To review cases referred to a CMRI Department for investigation of cardiac and paracardiac masses. To describe the positive case series with a brief review of the literature for each type of lesion and the role of cardiovascular magnetic resonance imaging in evaluation. METHODS: Between August 2008 and December 2011, all cases referred for CMRI with suspicion of tumor involving the heart were reviewed. Cases with positive histopathological diagnosis, clinical evolution or therapeutic response compatible with the clinical suspicion and imaging findings were selected. RESULTS: Among the 13 cases included in our study, eight (62%) had histopathological confirmation. We describe five benign tumors (myxomas, rhabdomyoma and fibromas), five malignancies (sarcoma, lymphoma, Richter syndrome involving the heart and metastatic disease) and three non-neoplastic lesions (pericardial cyst, intracardiac thrombus and infectious vegetation). CONCLUSIONS: CMRI plays an important role in the evaluation of cardiac masses of non-neoplastic and neoplastic origin, contributing to a more accurate diagnosis in a noninvasive manner and assisting in treatment planning, allowing safe clinical follow-up with good reproducibility.

Magnetic resonance imaging evaluation of cardiac masses.

BACKGROUND: Cardiac tumors are extremely rare; however, when there is clinical suspicion, proper diagnostic evaluation is necessary to plan the most appropriate treatment. In this context, cardiovascular magnetic resonance imaging (CMRI) plays an important role, allowing a comprehensive characterization of such lesions. OBJECTIVE: To review cases referred to a CMRI Department for investigation of cardiac and paracardiac masses. To describe the positive case series with a brief review of the literature for each type of lesion and the role of cardiovascular magnetic resonance imaging in evaluation. METHODS: Between August 2008 and December 2011, all cases referred for CMRI with suspicion of tumor involving the heart were reviewed. Cases with positive histopathological diagnosis, clinical evolution or therapeutic response compatible with the clinical suspicion and imaging findings were selected. RESULTS: Among the 13 cases included in our study, eight (62%) had histopathological confirmation. We describe five benign tumors (myxomas, rhabdomyoma and fibromas), five malignancies (sarcoma, lymphoma, Richter syndrome involving the heart and metastatic disease) and three non-neoplastic lesions (pericardial cyst, intracardiac thrombus and infectious vegetation). CONCLUSIONS: CMRI plays an important role in the evaluation of cardiac masses of non-neoplastic and neoplastic origin, contributing to a more accurate diagnosis in a noninvasive manner and assisting in treatment planning, allowing safe clinical follow-up with good reproducibility.

Congenital inferior vena cava anomalies: a review of findings at multidetector computed tomography and magnetic resonance imaging / Anomalias congênitas da veia cava inferior: revisão dos achados na tomografia computadorizada multidetectores e ressonância magnética

Inferior vena cava anomalies are rare, occurring in up to 8.7% of the population, as left renal vein anomalies are considered. The inferior vena cava develops from the sixth to the eighth gestational weeks, originating from three paired embryonic veins, namely the subcardinal, supracardinal and postcardinal veins. This complex ontogenesis of the inferior vena cava, with multiple anastomoses between the pairs of embryonic veins, leads to a number of anatomic variations in the venous return from the abdomen and lower limbs. Some of such variations have significant clinical and surgical implications related to other cardiovascular anomalies and in some cases associated with venous thrombosis of lower limbs, particularly in young adults. The authors reviewed images of ten patients with inferior vena cava anomalies, three of them with deep venous thrombosis. The authors highlight the major findings of inferior vena cava anomalies at multidetector computed tomography and magnetic resonance imaging, correlating them the embryonic development and demonstrating the main alternative pathways for venous drainage. The knowledge on the inferior vena cava anomalies is critical in the assessment of abdominal images to avoid misdiagnosis and to indicate the possibility of associated anomalies, besides clinical and surgical implications.

Anomalias da veia cava inferior são incomuns, ocorrendo em até 8,7% da população, quando consideradas as anomalias da veia renal esquerda. A veia cava inferior se desenvolve da sexta à oitava semanas de gestação, originada de três veias embrionárias pareadas: veias subcardinais, supracardinais e pós-cardinais. A complexidade da ontogenia da veia cava inferior, com numerosas anastomoses entre essas três veias embrionárias, pode levar a uma grande variedade do retorno venoso do abdome e membros inferiores. Algumas dessas anomalias têm implicações clínicas e cirúrgicas significativas, associadas a outras anomalias congênitas, e em alguns casos, associadas a trombose venosa de membros inferiores, principalmente em pacientes adultos jovens. Foram revistos os exames de dez pacientes com anomalias da veia cava inferior, três deles com trombose venosa profunda de membros inferiores. Foram salientados os principais aspectos das anomalias da veia cava inferior, nos exames de tomografia computadorizada multidetectores e ressonância magnética, correlacionados com a embriologia e demonstrando as principais vias alternativas de drenagem venosa. O conhecimento das anomalias da veia cava inferior é fundamental na avaliação dos exames de imagem do abdome, evitando erros de interpretação e indicando a possibilidade de anomalias associadas, implicações clínicas e cirúrgicas.

Ausência parcial congênita do pericárdio / Partial congenital absence of pericardium

A ausência congênita do pericárdio é uma anomalia congênita rara, de difícil diagnóstico. Relatamos um caso de paciente de 42 anos, com dor torácica atípica, eletrocardiograma com distúrbio de condução no ramo direito, radiografia de tórax com desvio do eixo cardíaco no sentido anti-horário e ecocardiograma sugerindo sobrecarga de volume do ventrículo direito. Cateterismo cardíaco demonstrou ausência de shunts intracardíacos, e rotação e deslocamento do coração para o hemitórax esquerdo. Ressonância nuclear magnética confirmou o diagnóstico ao demonstrar ausência parcial do pericárdio à esquerda, com interposição do parênquima pulmonar entre o tronco da artéria pulmonar e a aorta.

Agenesis of the pericardium is a rare congenital anomaly, which is difficult to diagnose. We report a case of a 42-year-old patient, with atypical chest pain, electrocardiogram with an incomplete right bundle branch block, chest X-ray with a counterclockwise heart axis deviation and echocardiogram suggesting right ventricle volume overload. Cardiac catheterization showed no intracardiac shunts, and rotation and displacement of the heart into the left hemithorax. Magnetic nuclear resonance imaging confirmed the diagnosis by revealing partial absence of the left pericardium, with interposition of lung parenchyma between the main pulmonary artery and the aorta.

Revisão radiológica de 173 casos consecutivos de paracoccidioidomicose / Radiological review of 173 consecutive cases of paracoccidioidomycosis

OBJETIVO: Revisar e determinar a incidência dos achados radiológicos mais importantes da paracoccidioidomicose, e verificar as possíveis variantes de suas apresentações. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram revistos 173 casos consecutivos de paracoccidioidomicose, atendidos no período de 1970 a 1980. Os estudos radiológicos direcionados a cada caso foram reanalisados por no mínimo dois radiologistas experientes. RESULTADOS: Foram encontrados 94 casos de acometimento pulmonar isolado e 38 de acometimento pulmonar associado a lesões ganglionares, viscerais, ósseas e à tuberculose. Sem envolvimento pulmonar foram encontrados 41 casos, com lesões intestinais, viscerais, ósseas ou combinadas. Os principais achados radiológicos da forma pulmonar foram opacidade intersticial reticular e nodular bilateral, seguida por consolidação, também bilateral. As formas visceral e intestinal apresentaram lesões predominantes no fígado, jejuno e íleo. Na forma ganglionar houve predominância do comprometimento difuso abdominal e periférico, e no ósseo, áreas de lise principalmente em ossos longos e clavícula. CONCLUSÃO: A paracoccidioidomicose é doença granulomatosa comum no Brasil, acometendo principalmente o pulmão, tendo como porta de entrada a inalação dos esporos do fungo. Outras formas desta doença, menos freqüentes ou raras, devem ser permanentemente lembradas no diagnóstico diferencial.

OBJECTIVE: To determine the incidence of most significant radiological findings of paracoccidioidomycosis and to verify its possible variants. MATERIALS AND METHODS: One hundred and seventy-three cases of paracoccidioidomycosis presented between 1970 and 1980 were reviewed, including their radiological workup reanalysis by at least two experienced radiologists. RESULTS: Ninety-four cases were pulmonary only and 38 were pulmonary associated with ganglial, visceral and osseous lesions or in association with tuberculosis. There was no pulmonary involvement in 41 cases, presenting small bowel, viscera, bone lesions, or a combination of these. Most significant radiological findings in cases of pulmonary involvement were bilateral, diffuse reticular and nodular interstitial infiltrate, followed by the diffuse bilateral alveolar form. Visceral and gastrointestinal tract lesions presented predominantly with liver, jejunum and ileum involvement. Lymph nodal involvement was predominantly diffuse, abdominal or peripheral. In bones, osteolytic lesions affected predominantly long bones and clavicle. CONCLUSION: Paracoccidioidomycosis is a granulomatous disease commonly found in Brazil, primarily affecting lungs, caused by inhalation of fungus spores. Other rare or less frequent forms of the disease should be taken into consideration for differential diagnosis.

Hiperparatireoidismo primário: achados radiológicos em 41 casos / Primary hyperparathyroidism: radiologic findings in 41 cases

OBJETIVO: Esta é uma revisão de 41 casos de hiperparatireoidismo primário, com diagnóstico clínico, radiológico e anatomopatológico, pré e pós-operatório. O intuito deste trabalho é fazer uma avaliação dos achados radiológicos do hiperparatireoidismo primário. MATERIAL E MÉTODO: Foram considerados apenas os casos confirmados pelos três métodos diagnósticos, e as causas determinadas histologicamente. Foram revistas as radiografias dos 41 pacientes, em busca de sete achados radiológicos principais: osteoporose, lise óssea, tumor marrom, escoliose, fraturas, bácia protrusa e cálculos renais. Além destes, outros achados oportunos relacionados com a doença em questão também foram computados, sendo eles: nefrocalcinose, calcificações pancreáticas, calcificações vasculares e de partes moles, cálculos vesicais, cálculos ureterais, lise óssea no crânio, cifose, fraturas de corpos vertebrais. RESULRADOS: Encontraram-se 34 adenomas de paratioreóide, seis hiperplasias e um caso histologicamente sem alterações celulares. Não foi constatado nenhum caso de carcinoma. Osteoporose e lise óssea são os achados mais comuns, seguidos dos cálculos renais, fraturas e tumores marrons. Avaliou-se também a evolução do quadro radiológico de nove casos, pós-cirurgia, com até quinze anosde acompanhamento, com restauração e cicatrização óssea adequadas. CONCLUSÃO: O hiperparatireoidismo primário é uma doença incomum, com manifestações clínicas muito variadas e inespecíficas, sendo importante conhecer as alterações mais iniciais da doença, como pequenas áreas de rarefaçãoóssea nas faces radiais das falanges e faces mediais de fêmur e tíbia.